MUKOWISCYDOZA (ang. cystic fibrosis - CF) to nieuleczalna, genetyczna, wieloukładowa i wielonarządowa choroba wywoływana przez wadliwy gen CFTR. Mukowiscydozę dziedziczy się po rodzicach - nosicielach uszkodzonego genu (posiadają jeden wadliwy gen CFTR i jeden prawidłowy). Dziecko takich rodziców może urodzić się zdrowe (75% szans), chore (25% szans) lub być nosicielem.
Wadliwy gen powoduje, że w organizmie chorego produkowana jest nadmiernie gęsta i lepka wydzielina zaburzająca pracę płuc, dróg oddechowych, jelit i przewodu trzustkowego. Zalegający w oskrzelach śluz stanowi dobrą pożywkę dla bakterii i innych patogenów. Dlatego chorzy muszą codziennie wykonywać zabiegi inhalacyjno-rehabilitacyjne mające na celu usunięcie wydzieliny i zapobieganie zakażeniom płuc.
Profilaktyka mukowiscydozy
- unikanie zakażeń dróg oddechowych,
- zachowywanie odpowiedniej higieny, porządku w otoczeniu chorego,
- unikanie kontaktu z innymi chorymi,
- izolacja chorych w szpitalu.
Objawy mukowiscydozy:
Symptomy mukowiscydozy w układzie oddechowym:
- napadowy lub przewlekły kaszel,
- duszności,
- nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli, powodujące w konsekwencji rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc,
- polipy nosa,
- przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa (pojawiają się głównie u starszych dzieci i dorosłych pacjentów),
- lepki i gęsty śluz, który zalegając w oskrzelach prowadzi do rozwoju bakterii,
- przewlekłe zakażenie pałeczkami ropy błękitnej lub gronkowcem złocistym.
Symptomy mukowiscydozy w układzie pokarmowym:
- żółtaczka noworodków, która trwa zbyt długo,
- obfite stolce o brzydkim zapachu i tłuszczowej strukturze (występujące już we wczesnym dzieciństwie),
- problemy z nabieraniem masy ciała i wzrostem powodowane ograniczoną możliwością trawienia i wchłaniania się pokarmów,
- wypadanie śluzówki odbytnicy,
- kamica żółciowa u dzieci,
- nawracające zapalenie trzustki u dzieci,
- na etapie płodowym - skręt jelita,
- zablokowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową,
- czasem pojawia się wtórna marskość żółciowa wątroby.
Inne objawy mukowiscydozy:
- opóźnienie w rozwoju fizycznym,
- "słony pot", podczas pocenia się pacjenci tracą dużo soli, co może powodować zaburzenia elektrolitowe,
- palce pałeczkowate,
- problemy z rozwojem mięśni,
- ciągłe zmęczenie (szczególnie podczas wysiłki fizycznego jest ono nadmierne).
Rozpoznanie mukowiscydozy
Od 2009 roku wprowadzono badanie przesiewowe wszystkich noworodków w kierunku mukowiscydozy. Pomiędzy 3. a 5. dobą życia pobiera się ze stopy niemowlaka krew na specjalną bibułę, która po wysuszeniu wysyłana jest do laboratorium (bada się stężenie immunoreaktywnej trypsyny IRT). W przypadku nieprawidłowego wyniku wykonuje się także analizę DNA. Umożliwia to wykrycie: - mukowiscydozy przed 4 tyg. życia; - nosicieli wadliwego genu; - nowych, nieopisanych jeszcze mutacji.
Jeżeli wyniki badań wskazują podwyższone IRT oraz mutację choćby w jednej kopii genu CFTR, wzywa się noworodka do specjalistycznego ośrodka leczenia mukowiscydozy w celu zweryfikowania choroby. Wówczas przeprowadzony zostaje wywiad, analiza dokumentacji medycznej oraz dalsze badania (testy potowe). Dziecko, u którego stwierdzono mukowiscydozę, zostaje objęte specjalistyczną, stałą opieką.
Literatura:
- D. Sands, Mukowiscydoza - choroba wieloukładowa, Poznań 2018.
- D. Sands, Opieka nad chorymi na mukowiscydozę w Polsce. Stan obecny i rekomendacje poprawy. Raport, Warszawa-Kraków 2019.
