MUKOWISCYDOZA (ang. cystic fibrosis - CF) to nieuleczalna, genetyczna, wieloukładowa i wielonarządowa choroba wywoływana przez wadliwy gen CFTR. Mukowiscydozę dziedziczy się po rodzicach - nosicielach uszkodzonego genu (posiadają jeden wadliwy gen CFTR i jeden prawidłowy). Dziecko takich rodziców może urodzić się zdrowe (75% szans), chore (25% szans) lub być nosicielem. Wadliwy gen powoduje, że w organizmie chorego produkowana jest nadmiernie gęsta i lepka wydzielina zaburzająca pracę płuc, dróg oddechowych, jelit i przewodu trzustkowego. Zalegający w oskrzelach śluz stanowi dobrą pożywkę dla bakterii i innych patogenów. Dlatego chorzy muszą codziennie wykonywać zabiegi inhalacyjno-rehabilitacyjne mające na celu usunięcie wydzieliny i zapobieganie zakażeniom…

Na chwilę obecną nie istnieje lek pozwalający wyleczyć mukowiscydozę. Terapia sprowadza się do łagodzenia objawów, zapobiegania i leczenia infekcji. Podaje się antybiotyki, leki rozrzedzające wydzielinę płuc, rozszerzające oskrzela, usprawniające przyswajanie i trawienie pokarmów, a także wspomagające funkcje trzustki i wątroby. Istotne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie rehabilitacji oddechowej i leczenie dietetyczne. Dobry stan odżywienia i odpowiednio oczyszczone płuca oraz zatoki są podstawą w leczeniu. Niedożywiony organizm staje się osłabiony i bardziej narażony na potencjalne zakażenie, które to prowadzi do zmian w płucach, czyli postępującej niewydolności oddechowej. W przypadku zaawansowanej lub zaostrzonej mukowiscydozy prowadzi się tlenoterapię oraz nieinwazyjną wentylację. Przy pomocy specjalnego…