MUKOWISCYDOZA (ang. cystic fibrosis - CF) to nieuleczalna, genetyczna, wieloukładowa i wielonarządowa choroba wywoływana przez wadliwy gen CFTR. Mukowiscydozę dziedziczy się po rodzicach - nosicielach uszkodzonego genu (posiadają jeden wadliwy gen CFTR i jeden prawidłowy). Dziecko takich rodziców może urodzić się zdrowe (75% szans), chore (25% szans) lub być nosicielem.

Wadliwy gen powoduje, że w organizmie chorego produkowana jest nadmiernie gęsta i lepka wydzielina zaburzająca pracę płuc, dróg oddechowych, jelit i przewodu trzustkowego. Zalegający w oskrzelach śluz stanowi dobrą pożywkę dla bakterii i innych patogenów. Dlatego chorzy muszą codziennie wykonywać zabiegi inhalacyjno-rehabilitacyjne mające na celu usunięcie wydzieliny i zapobieganie zakażeniom płuc.

Profilaktyka mukowiscydozy

  • unikanie zakażeń dróg oddechowych,
  • zachowywanie odpowiedniej higieny, porządku w otoczeniu chorego,
  • unikanie kontaktu z innymi chorymi,
  • izolacja chorych w szpitalu.

Objawy mukowiscydozy:

Symptomy mukowiscydozy w układzie oddechowym:

  • napadowy lub przewlekły kaszel,
  • duszności,
  • nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli, powodujące w konsekwencji rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc,
  • polipy nosa,
  • przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa (pojawiają się głównie u starszych dzieci i dorosłych pacjentów),
  • lepki i gęsty śluz, który zalegając w oskrzelach prowadzi do rozwoju bakterii,
  • przewlekłe zakażenie pałeczkami ropy błękitnej lub gronkowcem złocistym.

Symptomy mukowiscydozy w układzie pokarmowym:

  • żółtaczka noworodków, która trwa zbyt długo,
  • obfite stolce o brzydkim zapachu i tłuszczowej strukturze (występujące już we wczesnym dzieciństwie),
  • problemy z nabieraniem masy ciała i wzrostem powodowane ograniczoną możliwością trawienia i wchłaniania się pokarmów,
  • wypadanie śluzówki odbytnicy,
  • kamica żółciowa u dzieci,
  • nawracające zapalenie trzustki u dzieci,
  • na etapie płodowym - skręt jelita,
  • zablokowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową,
  • czasem pojawia się wtórna marskość żółciowa wątroby.

Inne objawy mukowiscydozy:

  • opóźnienie w rozwoju fizycznym,
  • "słony pot", podczas pocenia się pacjenci tracą dużo soli, co może powodować zaburzenia elektrolitowe,
  • palce pałeczkowate,
  • problemy z rozwojem mięśni,
  • ciągłe zmęczenie (szczególnie podczas wysiłki fizycznego jest ono nadmierne).

Rozpoznanie mukowiscydozy

Od 2009 roku wprowadzono badanie przesiewowe wszystkich noworodków w kierunku mukowiscydozy. Pomiędzy 3. a 5. dobą życia pobiera się ze stopy niemowlaka krew na specjalną bibułę, która po wysuszeniu wysyłana jest do laboratorium (bada się stężenie immunoreaktywnej trypsyny IRT). W przypadku nieprawidłowego wyniku wykonuje się także analizę DNA. Umożliwia to wykrycie: - mukowiscydozy przed 4 tyg. życia; - nosicieli wadliwego genu; - nowych, nieopisanych jeszcze mutacji.

Jeżeli wyniki badań wskazują podwyższone IRT oraz mutację choćby w jednej kopii genu CFTR, wzywa się noworodka do specjalistycznego ośrodka leczenia mukowiscydozy w celu zweryfikowania choroby. Wówczas przeprowadzony zostaje wywiad, analiza dokumentacji medycznej oraz dalsze badania (testy potowe). Dziecko, u którego stwierdzono mukowiscydozę, zostaje objęte specjalistyczną, stałą opieką.

Literatura:

  1. D. Sands, Mukowiscydoza - choroba wieloukładowa, Poznań 2018.
  2. D. Sands, Opieka nad chorymi na mukowiscydozę w Polsce. Stan obecny i rekomendacje poprawy. Raport, Warszawa-Kraków 2019.