Czym jest mukowiscydoza?

Podstawowe informacje na temat choroby:

Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która dotyka przede wszystkim układ oddechowy oraz pokarmowy. Polega na zaburzeniach wydzielania przez narządy zewnątrzwydzielnicze. W wyniku mukowiscydozy dochodzi do obrzęku błony śluzowej dróg oddechowych, nadprodukcji śluzu co prowadzi do zatykania się światła oskrzelików i częstych, nawracających infekcji.

Dolegliwości ze strony układu oddechowego powodują trudności z oddychaniem, chory często musi korzystać z tlenoterapii.

Jeśli chodzi o układ pokarmowy – najbardziej narażona jest trzustka w obrębie której powstaje zastój soku trzustkowego oraz tworzy się stan zapalny.

Skutkiem mukowiscydozy są także zmiany zachodzące w narządach płciowych. W większym stopniu dotyczy to mężczyzn niż kobiet. W 98% gęsty śluz powoduje u mężczyzn zatkanie kanalików nasieniowodów i w efekcie niepłodność. U kobiet niepłodność występuje rzadziej, spowodowana jest zaburzeniami jajeczkowania i krwawieniami.

Objawy mukowiscydozy:

Symptomy mukowiscydozy w układzie oddechowym (pojawiają się w ponad 90% przypadków):

  • napadowy lub przewlekły kaszel;
  • duszności;
  • nawracające zapalenie płuci/lub oskrzeli, powodujące w konsekwencji rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc;
  • zapalenie oskrzeli;
  • polipy nosa;
  • przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa (pojawiają się głównie u starszych dzieci i dorosłych pacjentów);
  • lepki i gęsty śluz, który zalegając w oskrzelach prowadzi do rozwoju bakterii;
  • przewlekłe zakażenie pałeczkami ropy błękitnej lub gronkowcem złocistym.

Symptomy mukowiscydozy w układzie pokarmowym (pojawiają się w około 75% przypadków):

  • żółtaczka noworodków, która trwa zbyt długo;
  • obfite stolce o brzydkim zapachu i tłuszczowej strukturze (występujące już we wczesnym dzieciństwie);
  • problemy z nabieraniem masy ciała i wzrostem;
  • wypadanie śluzówki odbytnicy;
  • kamica żółciowau dzieci;
  • nawracające zapalenie trzustkiu dzieci;
  • blokowanie przewodów trzustkowych przez gęsty i lepki śluz, spożywane produkty nie są trawione i odpowiednio wchłaniane;
  • na etapie płodowym – skręt jelita;
  • zablokowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową;
  • czasem pojawia się wtórna marskość żółciowa wątroby.

Inne objawy mukowiscydozy:

  • opóźnienie w rozwoju fizycznym;
  • „słony pot”;
  • palce pałeczkowate;
  • problemy z rozwojem mięśni;
  • ciągłe zmęczenie (szczególnie podczas wysiłki fizycznego jest ono nadmierne).

Diagnoza mukowiscydozy:

Im wcześniej zdiagnozuje się mukowiscydozę, tym większe są szanse na lepsze i dłuższe życie. W diagnozowaniu wykonuje się tzw. test potowy, a następnie badania genetyczne. Genetyka molekularna pozwala wykryć mukowiscydozę u dziecka jeszcze w czasie trwania ciąży.

Czynniki, które sugerują, że mamy do czynienia z mukowiscydozą:

  • dodatni wynik testu potowego;
  • potwierdzenie rozpoznania;
  • przynajmniej 1 objaw kliniczny choroby;
  • rodzinne występowanie mukowiscydozy, które zostało potwierdzone;
  • wysoka wartość przezbłonowej różnicy potencjałów.

Badania przesiewowe (screeningowe) noworodków:

to poszukiwanie schorzenia u każdego nowo narodzonego dziecka. Badanie to wykonuje się w kierunku chorób wrodzonych, które często w pierwszych tygodniach życia nie dają żadnych objawów. Badanie, w przypadku mukowiscydozy, polega na pobraniu kropli krwi od noworodka na specjalną bibułę, które następnie wysyłana jest do laboratorium w celu oznaczenia markerów schorzenia. Podwyższone wartości mogą wskazywać na mukowiscydozę i są wyznacznikiem skierowania pacjenta na inne dodatkowe badania, które pomagają w ostatecznym rozpoznaniu.

Więcej informacji na temat badań przesiewowych na stronie Ministerstwa Zdrowia:

http://www.mz.gov.pl/zdrowie-i-profilaktyka/programy-zdrowotne/wykaz-programow/program-bada-przesiewowych-noworodkow-w-polsce-na-lata-2009-2014/

 

Leczenie mukowiscydozy

Na chwilę obecną nie istnieje lek pozwalający wyleczyć mukowiscydozę. Terapia sprowadza się do łagodzenia objawów, zapobiegania i leczenia infekcji. Podaje się leki rozrzedzające wydzielinę płuc, rozszerzające oskrzela, usprawniające przyswajanie i trawienie pokarmów, a także wspomagające funkcje trzustki i wątroby. Istotne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie rehabilitacji oddechowej i leczenie dietetyczne. Konieczne jest codzienne oczyszczanie dróg oddechowych z zalegającej wydzieliny.

Tlenoterapia w leczeniu mukowiscydozy

W przypadku zaawansowanej lub zaostrzonej mukowiscydozy prowadzi się tlenoterapię. Przy pomocy specjalnego urządzenia – koncentratora tlenu, powietrze pobierane jest z otoczenia i zagęszczane. Następnie pacjent, przy pomocy rurki z zakończeniami wkładanymi do nosa, korzysta z tlenu.

Przeszczep płuc w leczeniu mukowiscydozy

W ostateczności, gdy typowe metody leczenia zawiodą, rozważa się przeszczep płuc. Dotyczy to szczególnie dorosłych chorych z zaawansowaną i wciąż postępującą mukowiscydozą.

Dieta w przebiegu mukowiscydozy

Z powodu zaburzeń w funkcjonowaniu wątroby i trzustki, które biorą bezpośrednio udział w trawieniu i przyswajaniu składników odżywczych, chorzy na mukowiscydozę znajdują się w grupie ryzyka rozwoju niedożywienia. Stąd wynika konieczność stosowania leczenia dietetycznego. Spożywane posiłki powinny być zbilansowane, a dieta wysokokaloryczna. Przyjmuje się, że jej kaloryczność powinna być półtora razy większa niż dieta osób zdrowych.

Chorzy muszą doustnie przyjmować enzymy trzustkowe oraz preparaty witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, tj. witamin A, D, E, K.  Aby zapobiegać odwodnieniu, trzeba dodatkowo dosalać potrawy, zwłaszcza, gdy chory gorączkuje lub na zewnątrz panują wysokie, upalne temperatury. Niemowlęta powinny być karmione piersią do ukończenia 1 r.ż. Jeśli karmienie piersią jest niemożliwe, na rynku dostępne jest specjalne mleko modyfikowane, przeznaczone dla niemowląt chorych na mukowiscydozę. Część dzieci wymaga dokarmiania nocą. Dokonuje się tego za pomocą sondy, czyli rurki wprowadzonej przez nos do żołądka. Nierzadko u chorych stosuje się też gastrostomię. Ten sposób żywienia odbywa się za pomocą rurki wprowadzanej przez skórę do żołądka.